.jpg)
Moms yang saat ini sudah memasuki kehaliman trimester satu, jangan lupa rajin konsultasi ke dokter kandungan, ya. Nah, selain melakukan USG, ternyata ada juga lho tes cek kromosom yang disebut tes Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).
NIPT merupakan tes skrining yang ditujukan untuk mengidentifikasi adanya kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir. Tes dilakukan dengan menguji darah ibu si janin.
Tes NIPT bisa memprediksi kemungkinan risiko Down Syndrome anak, termasuk sejumlah gangguan kromosom penting lainnya.
Di samping itu, tes NIPT juga mampu menentukan jenis kelamin bayi dari identifikasi kromosom seksnya.
Singkatnya, tes ini berfungsi untuk menganalisis kromosom atau mendeteksi dini kelainan kromosom pada janin. Langkah ini bisa diambil sebagai deteksi awal potensi terjadinya kelainan genetik pada janin.
"NIPT merupakan pemeriksaan skrining pada awal masa kehamilan (prenatal) yang dilakukan secara non-invasif, untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin dan dilakukan pada trisemester pertama," kata dr. Dennis Jacobus, Sp.PK, Managing Director PT Diagnos Laboratorium Utama Tbk., kepada Antara.
Cara kerja NIPT
Tes NIPT akan memeriksa fragmen terkecil dari DNA ibu (cfDNA) yang mengalir dalam darah dan sebagian berasal dari plasenta mewakili DNA janin. Manusia normal biasanya memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom sekaligus (23 dari ayah dan 23 dari ibu). Terdiri atas 22 autosom (kromosom yang bukan merupakan kromosom seks) dan 1 pasang kromosom jenis kelamin wanita (XX) atau pria (XY).
Jika janin memiliki kekurangan atau kelebihan satu kromosom saja dapat mengakibatkan kelainan genetik seperti trisomy 21 (sindrom down), trisomy 18 ( sindrom Edwards), trisomy 13 (sindrom patau) dan mikrodelesi.
Disinilah fungsi tes ini, mendeteksi aneuploidi atau jumlah kromosom abnormal di setiap sel.
"Uji NIPT dapat memeriksa jumlah kromosom, baik untuk mendeteksi kehilangan kromosom atau duplikasi kromosom yang disebut aneuploidi. Fenomena ini sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda," jelas Dennis.
Teknologi yang digunakan dalam tes NIPT tidak membahayakan janin karena yang diambil adalah darah dari ibu. Selain itu tingkat akurasinya mencapai hingga 99 persen.
Menurut jurnal PubMed Central, tes NIPT bersifat tes skrining dan hanya boleh dilakukan oleh dokter ahli yang berkualifikasi. Artinya, hanya dokter ahli yang akan memberikan informasi normal atau abnormal kromosom janin. Efeknya, bila hasilnya normal akan memberikan rasa aman kepada calon orangtua si janin.
Sebaliknya, jika hasilnya abnormal, maka kemungkinan calon bayi akan “diseleksi” atau diteruskan kembali tergantung keputusan pasien.
Dokter spesialis Kebidanan dan Penyakit Kandungan Dr. Med. dr. Damar Prasmusinto, SpOG Subs KFM RS Cipto Mangunkusumo, menganjurkan agar tes NIPT dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu atau memasuki awal trisemester dua, karena jumlah DNA janin sudah cukup optimal diperiksa.
Pada saat ini, bila ada rencana tindakan pengguguran, maka masih cukup mudah dilakukan ketimbang memasuki usia kehamilan yang lebih tua.
Kalau setelah dilakukan tes NIPT pasien memutuskan untuk meneruskan kehamilan, maka dokter perlu melakukan konseling kepada pasien dan memperbaiki nutrisinya seperti asam folat, zat besi, dan vitamin D. Tujuannya agar perkembangan janin tetap optimal, meskipun ada kelainan.
Beberapa fasilitas layanan kesehatan di Indonesia sudah banyak menyediakan tes NIPT. Kisaran biayanya sekitar Rp6 juta sampai Rp10 juta-an, tergantung wilayah dan fasilitas yang diberikan.
Apabila memang dirasa ingin melakukan tes ini, konsultasikan dulu dengan suami. Lalu, lanjut konsultasi dengan dokter kandungan, dan gali informasi selengkap-lengkapnya tentang laboratorium, klinik, atau rumah sakit yang memberikan promo layanan uji NIPT.
Semoga membantu, ya Moms!
Source :
https://www.antaranews.com/berita/3437379/ahli-ibu-hamil-perlu-periksa-nipt-deteksi-kelainan-genetik
0 Komentar :
Belum ada komentar.